09.01.2019 | Νέα

Αξιολόγηση και αντιμετώπιση της νεογνικής βαρηκοΐας – Καθηγητής Αριστείδης Αθανασιάδης Σισμάνης, ΩΡΛ

Αθανασιάδης-Σισμάνης Αριστείδης MD, FACS, Κυροδήμος Ευθύμιος Εισαγωγή H ακοή είναι πολύ σημαντική αισθητηριακή λειτουργία, καθοριστική για την ανάπτυξη ομιλίας και λόγου. Στα περισσότερα παιδιά η ομιλία και η γλώσσα αναπτύσσονται εύκολα και χωρίς ιδιαίτερη προσπάθεια, με μικρή βοήθεια τις περισσότερες φορές, από τους γονείς ή το άμεσο περιβάλλον. Στα…

Αξιολόγηση και αντιμετώπιση της νεογνικής βαρηκοΐας – Καθηγητής Αριστείδης Αθανασιάδης Σισμάνης, ΩΡΛ

Αθανασιάδης-Σισμάνης Αριστείδης MD, FACS, Κυροδήμος Ευθύμιος

Εισαγωγή
H ακοή είναι πολύ σημαντική αισθητηριακή λειτουργία, καθοριστική για την ανάπτυξη ομιλίας και λόγου. Στα περισσότερα παιδιά η ομιλία και η γλώσσα αναπτύσσονται εύκολα και χωρίς ιδιαίτερη προσπάθεια, με μικρή βοήθεια τις περισσότερες φορές, από τους γονείς ή το άμεσο περιβάλλον.

Στα παιδιά με απώλεια της ακοής, η έλλειψη αισθητηριακής πληροφορίας, οδηγεί στη καθυστερημένη ή ανεπαρκή ανάπτυξη ομιλίας και λόγου. Για το λόγο αυτό είναι πολύ σημαντικό να διερευνηθεί η πιθανότητα εμφάνισης βαρηκοΐας ήδη από την νεογνική ακόμα ηλικία και σε τέτοια περίπτωση είναι απαραίτητη η έγκαιρη παρέμβαση. Αρχικά, ως έγκαιρη θεωρήθηκε η παρέμβαση μέχρι την ηλικία των 3 ετών, εξαιτίας της μεγάλης πλαστικότητας του εγκεφάλου κατά την χρονική αυτή περίοδο. Στη συνέχεια αποδείχθηκε πως η ακουστική υποβοήθηση, η ακουστική ενίσχυση και η εκπαίδευση ήδη από τους πρώτους μήνες της ζωής, είχε σαν αποτέλεσμα οι αναπτυξιακοί δείκτες των παιδιών με προβλήματα ακοής να βρίσκονται μέσα στα φυσιολογικά όρια.

Επιδημιολογικά στοιχεία
Στις Η.Π.Α η συχνότητα εμφάνισης κλινικά σημαντικής παιδικής νευροαισθητήριας βαρηκοΐας εκτιμάται πως είναι 186 για κάθε 100.000 γεννήσεις ή 1,9 για κάθε 1000 γεννήσεις (1). Σύμφωνα με έρευνες στις Η.Π.Α και την Βρετανία η συχνότητα εμφάνισης νευροαισθητήριας βαρηκοΐας διπλασιάζεται κάθε 10 χρόνια και μια πιθανή εκτίμηση ανεβάζει τον αριθμό σε 270 ανά 100.000 γεννήσεις (2,3). Στην Ελλάδα, με περίπου 100.000 γεννήσεις τον χρόνο, εκτιμάται ότι 100 με 186 περιστατικά εκδηλώνουν σοβαρού βαθμού βαρηκοΐα. Επιπλέον 1 στα 1000 παιδιά θα εκδηλώσει σοβαρού βαθμού απώλεια της ακοής μέχρι την ηλικία των 18 ετών.

Παράγοντες που επιδρούν είναι το επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό, η χρήση οτοτοξικών φαρμάκων, συγγενείς ή περιγεννητικές λοιμώξεις του κεντρικού νευρικού συστήματος, συγγενείς ανωμαλίες της κεφαλής και του τραχήλου, τραυματισμός της κεφαλής κατά τον τοκετό, ο πρόωρος τοκετός και σε μερικές περιπτώσεις η χαμηλή κοινωνικοοικονομική προέλευση (4).

Αιτιολογία της παιδικής νευροαισθητήριας βαρηκοΐας
Το 55% περίπου των περιπτώσεων παιδικής νευροαισθητήριας βαρηκοΐας οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες. Από την γενετικά καθοριζόμενη απώλεια της ακοής, το 70% δεν οφείλεται σε κάποιο συγκεκριμένο σύνδρομο.

Ο αριθμός των γονιδίων που έχουν ως τώρα απομονωθεί, δείχνει μια αξιοσημείωτη ποικιλία έκφρασης. Άλλα μεταβιβάζονται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα, άλλα με τον κυρίαρχο χαρακτήρα, άλλα είναι φυλοσύνδετα, ενώ άλλα ελέγχουν την λειτουργία των μιτοχονδρίων. Σε όλα η τελική εκδήλωση είναι η εμφάνιση νευροαισθητήριας βαρηκοΐας. Το 80% περίπου μεταβιβάζεται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα και συνήθως δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό (5).

Είναι γνωστές περισσότερες από 300 μορφές νευροαισθητήριας βαρηκοΐας που οφείλονται σε κάποιο σύνδρομο και εκδηλώνουν εμφανή κλινική σημειολογία (6).

Παράλληλα έχουν χαρτογραφηθεί ή κλωνοποιηθεί περίπου 100 διαφορετικά γονίδια τα οποία θεωρούνται υπεύθυνα για την εκδήλωση βαρηκοΐας που δεν οφείλεται σε κάποιο συγκεκριμένο σύνδρομο (7,8).

Μερικά από τα γονίδια που έχουν ως τώρα απομονωθεί είναι κοινά στους πληθυσμούς ενώ άλλα απομονώνονται μόνο από συγκεκριμένες οικογένειες ή κοινωνικές ομάδες (9).

Το 30-50% της συγγενούς νευροαισθητήριας απώλειας της ακοής οφείλεται σε μετάλλαξη στο GJB2 γονίδιο που ελέγχει τις συνδέσεις της πρωτεΐνης κονεξίνης 26 (connexin 26) (10-12). Η πρωτεΐνη κονεξίνη συμμετέχει στην ανταλλαγή του καλίου στην ενδoλέμφο του κοχλία και αποτελεί μια σημαντική παράμετρο στην διαδικασία μετάδοσης και αντίληψης του ήχου. Οι περισσότεροι ασθενείς με συγγενή έλλειψη της κονεξίνης πάσχουν από συγγενή νευροαισθητήρια βαρηκοΐα.

Άλλες αιτίες εκδήλωσης απώλειας της ακοής είναι η μετάλλαξη A1555G που εκφράζεται σε επίπεδο μιτοχονδρίων και καθιστά το έσω ους πιο ευαίσθητο στην ωτοτοξική δράση των αμινογλυκοσιδών, καθώς και η ομόζυγη μετάλλαξη SLC26A4, υπεύθυνη για την εκδήλωση του συνδρόμου Pendrend (νευροαισθητηριακή βαρηκοΐα, ευθυροειδική βρογχοκήλη).

Λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό (CMV)
Η λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό έχει εκτοπίσει την λοίμωξη από ερυθρά σαν την πιο συχνή περιγεννητική αιτία απώλειας της ακοής στις Η.Π.Α. Η σχέση της εκδήλωσης νευροαισθητήριας βαρηκοΐας και λοίμωξης από CMV περιγράφηκε αρχικά από τον Medearis το 1964. Μια πρόσφατη μελέτη ελέγχου DNA σε νεογέννητα κατέδειξε πως το 10% των νεογνών με άμεση εκδήλωση βαρηκοΐας και το 35% αυτών με μετρίου έως σοβαρού βαθμού βαρηκοΐα, που εκδηλώθηκε αργότερα κατά την νηπιακή ηλικία, είχαν προηγουμένως μολυνθεί με κυτταρομεγαλοϊό κατά την γέννηση (13). Η συχνότητα της λοίμωξης από τον κυτταρομεγαλοϊό ποικίλει ανάλογα με την ηλικία της μητέρας και την κοινωνικές συνθήκες και ανέρχεται στο 0,1 έως 2%. Η απώλεια της ακοής ανέρχεται στο 3,9% των νεογνών που πάσχουν από λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό.

Παρόλα αυτά το 84% των περιστατικών της συγγενούς μόλυνσης από κυτταρομεγαλοϊό δεν εμφανίζουν συγκεκριμένη κλινική συμπτωματολογία και έτσι δεν αναγνωρίζεται κλινικά η λοίμωξη κατά τον τοκετό. Μέχρι την ηλικία των 6 ετών η απώλειας της ακοής από λοιμώξεις με κλινική και υπό-κλινική εκδήλωση, ανέρχεται στο 36% και το 11% αντίστοιχα (14). Η απώλεια της ακοής μπορεί να είναι μονόπλευρη, κυμαινόμενη, προοδευτικά επιδεινούμενη, ή και να καθυστερεί η εκδήλωση της για μήνες ή και χρόνια. Το 6 -23% εκδηλώνουν άμεσα βαρηκοΐα σε σύγκριση με το 22-65% των παιδιών που εκδηλώνουν άμεσα βαρηκοΐα οφειλόμενη σε άλλα αίτια.

Ένα σημαντικό μειονέκτημα του προγράμματος προληπτικού ακοολογικού ελέγχου των νεογνών είναι η αποτυχία της πρώιμης αναγνώρισης συγγενούς λοίμωξης από CMV (15,16). Στις περιπτώσεις που η απώλεια της ακοής δεν γίνει αντιληπτή κατά την γέννηση η διάγνωση θα τεθεί με μεγάλη δυσκολία αργότερα, μια και η ανακάλυψη οροθετικών νεογνών μπορεί να οφείλεται σε λοιμώξεις από τις οποίες νόσησε το παιδί μετά την γέννηση. Η μετάδοση γίνεται με στενή επαφή μέσω των σωματικών υγρών, μέσω του πλακούντα και μέσω του μητρικού θηλασμού από την μητέρα στο νεογνό.

Προληπτικός ορολογικός έλεγχος για CMV έχει εφαρμοσθεί στις εγκύους μόνο σε Ισπανία και Ιταλία. Η θεραπεία σε ασυμπτωματικούς φορείς δεν ενδείκνυται εξαιτίας των παρενεργειών της φαρμακευτικής αγωγής και της ελλιπούς τεκμηρίωσης της διεθνούς βιβλιογραφίας. Πιθανή βοήθεια μπορεί να προέλθει από την άμεση χορήγηση αντι-ιικού φαρμακευτικού παράγοντα Ganciclovir σε νεογνά με :
• κλινική εικόνα σηπτικής φλεγμονής
• σοβαρή πνευμονίτιδα ή θρομβοκυτταροπενία
• σοβαρή αμφιβληστροειδοπάθεια που απειλεί την όραση

Επίσης πιθανή βοήθεια μπορεί να προέλθει από την μακρόχρονη χορήγηση αντι-ιικής αγωγής σε νεογνά με: νευροαισθητήρια βαρηκοΐα και μικροκεφαλία.

Ανάπτυξη του λόγου
Πολλές μελέτες ήδη από την δεκαετία του 1980 κατέδειξαν με λεπτομέρεια μια συνεχή διαδικασία στην εκμάθηση και την ανάπτυξη του λόγου η οποία ξεκινά κατά την γέννηση, ίσως και πριν από αυτή με την έναρξη λειτουργίας του ακουστικού συστήματος.

Προοδευτικά η διαδικασία ανάπτυξης του λόγου επιταχύνεται μέχρι την ηλικία των 3 ετών και σχεδόν έχει ολοκληρωθεί μέχρι την ηλικία των 6 ετών. Αν και η τελειοποίηση του λόγου συνεχίζεται, οι βάσεις της επικοινωνίας και της σχηματοποίησης των εννοιών και της έκφρασης έχουν ήδη τεθεί (17).

Η επίδραση της απώλειας της ακοής σε κοινωνικό και οικονομικό επίπεδο
Στις Η.Π.Α τα άτομα με απώλεια της ακοής είναι πιθανότερο να μην έχουν ασφάλεια υγείας, να έχουν χαμηλότερο εισόδημα, φτωχή εκπαίδευση, χαμηλά ποσοστά επιτυχίας σε ανώτερες σπουδές και δυσκολία στην ανεύρεση εργασίας (18). Σχεδόν το 42% των ατόμων με σοβαρού βαθμού απώλεια της ακοής μεταξύ των ηλικιών 18 και 44 δεν εργάζονται συγκρινόμενοι με το 18% του γενικού πληθυσμού στις Η.Π.Α (19).

Περίπου το 44% των ατόμων με βαρηκοΐα διακόπτουν την εκπαίδευση τους στο γυμνάσιο ή το λύκειο σε σχέση με το 19% του γενικού πληθυσμού στην ίδια χώρα. Μόνο το 5% των ατόμων με προβλήματα στην ακοή αποφοιτά από το κολέγιο σε σχέση με το 13% των ατόμων με φυσιολογική ακοή (18).

Η σοβαρού βαθμού απώλεια της ακοής εκτιμάται ότι επιβαρύνει την κοινωνία με 297.000 δολάρια για όλη την διάρκεια ζωής του ατόμου. Το κόστος αυτό έχει σχέση με την δυσκολία στην ανεύρεση εργασίας κατά 67%. Το οικονομικό κόστος για την ολική διάρκεια της ζωής ενός ατόμου με απώλεια της ακοής που επιβαρύνει το σύστημα υγείας ανέρχεται στο 1 εκατομμύριο δολάρια (19). Το οικονομικό κόστος εκπαίδευσης ενός παιδιού με σοβαρή απώλεια της ακοής από το νηπιαγωγείο έως και την τελευταία τάξη του λυκείου ανέρχεται περίπου σε μισό εκατομμύριο δολάρια και αντιστοιχεί στο 5πλάσιο του κόστους ενός παιδιού με φυσιολογική ακοή (20,21).

Για τους ανωτέρω λόγους στις Η.Π.Α είναι συνείδηση πως η έγκαιρη αναγνώριση της απώλειας της ακοής μπορεί να βοηθήσει όχι μόνο την ακαδημαϊκή αλλά και την κοινωνική πρόοδο των βαρήκοων παιδιών (22,23). Σε παιδιά που κάνουν χρήση της νοηματικής γλώσσας, σαν μεθόδου επικοινωνίας, έχει παρατηρηθεί πως είναι πιο συχνή η εκδήλωση διαταραχών του ύπνου, κατάθλιψης και ψυχολογικής επιβάρυνσης (24).

Πρώιμη αναγνώριση της απώλειας της ακοής
Ο επιλεγμένος ακοολογικός έλεγχος μόνο των παιδιών που ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου για εκδήλωση διαταραχών της ακοής έχει αποτύχει να αναγνωρίσει τουλάχιστον τα μισά από τα νεογνά με απώλεια της ακοής (25). Εντούτοις ο καθολικός ακοολογικός έλεγχος των νεογνών των νεογνών (screening), έχει βρεθεί αποτελεσματικός για την πρώιμη διάγνωση της απώλειας της ακοής (25). Ο καθολικός ακοολογικός έλεγχος των νεογνών πραγματοποιείται αμέσως μετά την γέννηση, είτε με τις παροδικά εκλυόμενες ωτακουστικές εκπομπές (transiently evoked otoacoustic emissions – TEOAEs) είτε τα αυτοματοποιημένα προκλητά ακουστικά δυναμικά του εγκεφαλικού στελέχους (ΑABR).

Η πρώτη μέθοδος είναι πιο πρακτική, οικονομικά συμφέρουσα και χρησιμοποιείται από τα περισσότερα κέντρα στις Η.Π.Α, συμπεριλαμβανομένου και του δικού μας κέντρου. Επιπλέον στο δικό μας κέντρο το νεογνά που αποτυγχάνουν του αρχικού ελέγχου με τις ωτακουστικές εκπομπές, ο έλεγχος επαναλαμβάνεται και δεύτερη φορά. Εάν αποτύχουν και την δεύτερη φορά υποβάλλονται σε εξέταση με αυτοματοποιημένα προκλητά ακουστικά δυναμικά του εγκεφαλικού στελέχους (ΑABR).

Στο κέντρο μας χρησιμοποιούμε κυρίως την συσκευή Sonomet Clarity, η οποία πραγματοποιεί συγχρόνως παροδικά εκλυόμενες ωτακουστικές εκπομπές και προκλητά ακουστικά δυναμικά του εγκεφαλικού στελέχους.

Πρόσφατη βιβλιογραφική αναφορά απεκάλυψε πως υπήρξε κάποιο συγκριτικό πλεονέκτημα από την χρήση των αυτοματοποιημένων προκλητών ακουστικών δυναμικών για την διάγνωση της απώλειας της ακοής, σε σύγκριση με τις ωτακουστικές εκπομπές, καθώς και σε σύγκριση με την ταυτόχρονη χρήση αυτοματοποιημένων προκλητών ακουστικών δυναμικών και ωτακουστικών εκπομπών (σημαντικότητα 0,8 προς 1,6 προς 5,8% αντίστοιχα). Η σύγκριση έγινε με βάση των αριθμό των παραπομπών σε ωτολογικά κέντρα αναφοράς.

Η άμεση σύγκριση με βάση την ακρίβεια των μεθόδων δεν κατέδειξε σημαντικές διαφορές ανάμεσα στις ωτακουστικές εκπομπές και τα προκλητά ακουστικά δυναμικά. Παρόλα αυτά φάνηκε στην μελέτη πως η χρήση των αυτοματοποιημένων προκλητών ακουστικών δυναμικών περιόρισε τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα (26).

Αξίζει να σημειωθεί ότι τα νεογνά υψηλού κινδύνου, ειδικά εκείνα με υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης, μπορεί να εμφανίσουν απώλεια της ακοής εξαιτίας άμεσης βλάβης του ακουστικού νεύρου (νευροπάθεια του ακουστικού νεύρου). Η διαταραχή αυτή δεν προσβάλει την λειτουργία των τριχωτών κυττάρων και άρα οι ωτακουστικές εκπομπές εκλύονται φυσιολογικά. Έτσι είναι πιθανή η μη εντόπιση της ακουστικής απώλειας, εάν χρησιμοποιηθούν μόνο οι ωτακουστικές εκπομπές στον προληπτικό ανιχνευτικό έλεγχο των νεογνών. Σε αυτές τις περιπτώσεις είναι απαραίτητος ο ακοολογικός έλεγχος με προκλητά ακουστικά δυναμικά του εγκεφαλικού στελέχους. Αυτά τα νεογνά όπως και πρόωρα ή νεογνά που γεννήθηκαν σε περιβάλλον υποξαιμίας είναι περισσότερο πιθανό να αναπτύξουν κάποιου βαθμού απώλεια της ακοής, αργότερα στην ζωή, για τον λόγο αυτό η στενή τους παρακολούθηση είναι επιβεβλημένη.

Τα νεογνά στα οποία αποτυγχάνει ο αρχικός έλεγχος με τις ωτακουστικές εκπομπές, πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο με προκλητά ακουστικά δυναμικά μέσα σε 4 με 6 εβδομάδες, υπό ήπια καταστολή. Αξίζει να σημειωθεί πως ένας σημαντικός αριθμός παιδιών με αποτυχία του καθολικού ακοολογικού έλέγχου των νεογνών με την χρήση ωτακουστικών εκπομπών, έπασχαν από οξεία καταρροϊκή μέση ωτίτιδα (27).

Προγράμματα καθολικού ακοολογικού ελέγχου των νεογνών έχουν εφαρμοσθεί σε όλες τις πολιτείες των ΗΠΑ και επιβάλλονται διά νόμου σε τουλάχιστον 39 πολιτείες, με αποτέλεσμα να ελέγχεται το 93% των νεογέννητων παιδιών της χώρας (28,29). Επίσης αξιόλογα προγράμματα με μεγάλη επιτυχία εφαρμόζονται σε πολλές άλλες χώρες (30-32).

Στην Πολωνία το εφαρμοζόμενο πρόγραμμα κατόρθωσε να ελέγξει ακοολογικά το 99% των νεογέννητων παιδιών πριν την έξοδο τους από το νοσοκομείο (33). Τα υπόλοιπα προγράμματα που εφαρμόζονται στην Ευρώπη δεν έχουν καταφέρει ακόμα να προσεγγίσουν τα ποσοστά επιτυχίας της Πολωνίας (34).

Για την πολιτεία της Virginia και για το έτος 2006 κατεγράφησαν:
• Αριθμός γεννήσεων: 108.716
• Αριθμός νεογνών που απέτυχαν στον έλεγχο: 3.057
• Μέση ηλικία των υπό έλεγχο νεογνών (σε μήνες): 3,3
• Αριθμός νεογνών που ελέχθησαν για δεύτερη φορά: 1.986
• Αριθμός νεογνών που δεν προσήλθαν για επανέλεγχο: 603
• Αριθμός νεογνών με επιβεβαιωμένη απώλεια της ακοής: 118

Πολλά κέντρα στις Η.Π.Α επιτυγχάνουν υψηλά ποσοστά συμμετοχής στον καθολικό ακοολογικό έλεγχο των νεογνών, με ποσοστά αποτυχίας κάτω του 0,5% και με ψευδώς θετικά αποτελέσματα κάτω του 0,25%.

Στην Ελλάδα με περίπου 100.000 νεογέννητα το χρόνο, εκτιμάται πως περίπου 100 με 186 από αυτά εμφανίζουν απώλεια της ακοής.

Περιορισμοί των εφαρμοζόμενων προγραμμάτων
Όπως έχει προαναφερθεί, τα εφαρμοζόμενα προγράμματα καθολικού ακοολογικού ελέγχου των νεογνών είναι πιθανό να μην ανιχνεύσουν κάποιες μορφές καθυστερημένης εμφάνισης βαρηκοΐας. Για τον λόγο αυτό η Επιτροπή για την Νεογνική Ακοή (Committee on Infant Hearing – JCIH) έχει καθιερώσει μια σειρά 10 παραγόντων επικινδυνότητας.

Οι παράγοντες επικινδυνότητας αφορούν νεογνά και βρέφη (29 ημερών έως και 2 ετών) που εκδήλωσαν προοδευτική ή καθυστερημένη νευροαισθητήρια βαρηκοΐα, βαρηκοΐα αγωγιμότητας ή και τις δύο και είχαν προηγουμένως περάσει με επιτυχία τον προληπτικό ανιχνευτικό ακοολογικό έλεγχο (35).

Εκτίμηση της απώλειας της ακοής
Ο έλεγχος της απώλειας της ακοής, πρέπει να περιλαμβάνει κλινική εξέταση από ειδικό ωτορινολαρυγγολόγο με εμπειρία στην παιδική βαρηκοΐα, γενετικό έλεγχο (κυρίως για πιθανή μετάλλαξη του γονιδίου GJB2 που ελέγχει την έκφραση της πρωτεΐνης κονεξίνης 26), καθώς και αξονική τομογραφία των κροταφικών οστών (34). Τελευταία έχει προταθεί η μαγνητική τομογραφία ως περισσότερο κατάλληλη για τον έλεγχο, όχι μόνο της ανεύρεσης ανωμαλιών του έσω ωτός, αλλά και του ελέγχου της ακεραιότητας του κοχλιακού νεύρου σε περιστατικά στα οποία απεικονίζεται μικρή διάμετρος του έσω ακουστικού πόρου στην αξονική τομογραφία, καθώς και σε ασθενείς μετά από μηνιγγίτιδα ή ασθενείς που πάσχουν από κοχλιακή ωτοσκλήρυνση για την διαπίστωση ύπαρξης ανοικτού αυλού του κοχλία .

Σχεδόν στο 53% των υπό εξέταση ατόμων με μετάλλαξη του γονιδίου GJB2 παρατηρήθηκε κάποια ανωμαλία του κροταφικού οστού στην αξονική τομογραφία. Τα πιο συχνά ευρήματα ήταν

1) διευρυμένος ενδολεμφικός πόρος (28%)
2) υποπλαστική άτρακτος του κοχλία (25%)
3) διευρυμένος υδραγωγός της αίθουσας (8%)
4) υποπλαστικός οριζόντιος ημικύκλιος σωλήνας (8%)
5) υποπλαστικός κοχλίας (4%).

Συγκρινόμενη με τους μη έχοντες πρόβλημα ακοής, η ομάδα με μετάλλαξη του γονιδίου GJB2, εμφάνισε υποπλασία του πόρου του κοχλιακού νεύρου, της ληκύθου του οριζόντιου ημικύκλιου σωλήνα, του έσω ακουστικού πόρου και 11 φορές περισσότερο εμφάνισε υποπλαστική άτρακτο του κοχλία. Ο διευρυμένος ενδολεμφικός πόρος ήταν 1,4 φορές συχνότερος, ενώ ο διευρυμένος υδραγωγός της αίθουσας 3 φορές συχνότερος συγκρινόμενος με τον φυσιολογικά ακούοντα πληθυσμό (36).

Στο κέντρο μας μεταξύ του Απριλίου 1986 και Απριλίου 2007 έγιναν 384 κοχλιακές εμφυτεύσεις εκ των οποίων σε 267 υπάρχουν διαθέσιμα ευρήματα από την αξονική τομογραφία των κροταφικών οστών τα οποία έχουν ως εξής: διευρυσμένος υδραγωγός της αίθουσας 9, απόφραξη μετά μηνιγγίτιδα 3, δυσμορφία Mondini 2, ωτοσκλήρυνση 1 και νόσος Paget 1.

Ο γενετικός έλεγχος για μιτοχονδριακή μετάλλαξη A1555G, μετάλλαξη SLC26A4 (υπεύθυνη για την εκδήλωση του συνδρόμου Pendred) και για λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό, εκτιμάται ότι βοηθά την προσυμπτωματική διάγνωση του 60% των παιδιών που θα αναπτύξουν απώλεια της ακοής κάποια στιγμή αργότερα, μαζί με το 40% των παιδιών με απώλεια της ακοής κατά την γέννηση (34). Ο καθορισμός της αιτιολογίας της απώλειας της ακοής είναι πολύ σημαντικός μια και έτσι είναι δυνατή, με την ανάλυση των αποτελεσμάτων του ελέγχου η πρόληψη κάποιων αιτιών, η έγκαιρη παρέμβαση με την βοήθεια και των κοχλιακών εμφυτευμάτων και τα ψυχολογικά οφέλη με την αληθή κατανόηση της φύσης της διαταραχής που προκάλεσε την απώλεια της ακοής. Στο μέλλον η μοριακή βιολογία και ο γενετικός έλεγχος μικρών τμημάτων DNA, θα επιτρέπουν την γρήγορη ανακάλυψη μεταλλάξεων πολλών γονιδίων ταυτόχρονα (34).

Ανάλογα με τα ευρήματα από τον κλινικό έλεγχο, και ειδικότερα από τον γενετικό και απεικονιστικό έλεγχο των κροταφικών οστών, ίσως να γίνει απαραίτητος περαιτέρω έλεγχος . Για παράδειγμα ένα παιδί με οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου θανάτου ή καρδιακών επεισοδίων πρέπει να ελέγχεται για σύνδρομο Jervell-Lange Nielsen (νευροαισθητηριακή βαρηκοΐα, επιμήκυνση του QT διαστήματος στο ηλεκτροκαρδιογράφημα, προσβολές καρδιακών ανακοπών).

Παιδιά με αρνητικό γενετικό έλεγχο για μετάλλαξη GJB2 πρέπει να ελέγχονται οφθαλμολογικά και με έλεγχο προκλητών δυναμικών του κερατοειδούς για την αναγνώριση συνδρόμου Usher (νευροαισθητηριακή βαρηκοΐα, μελαχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια). Παρουσία διευρυμένου υδραγωγού της αίθουσας στον απεικονιστικό έλεγχο πρέπει να οδηγήσει στην ανίχνευση πιθανού συνδρόμου Pendred.

Έγκαιρη παρέμβαση
Με την εφαρμογή προγραμμάτων καθολικού ακοολογικού ελέγχου των νεογνών η έγκαιρη ανακάλυψη και θεραπεία της απώλειας της ακοής, έχει σημαντικά οφέλη στην ανάπτυξη του λόγου των παιδιών, στην εκπαίδευση, την ψυχική και κοινωνική τους ανάπτυξη, στην συμμετοχή τους στην παραγωγικότητα και οικονομικά επιβαρύνει πολύ λιγότερο τα συστήματα υγείας, σε σχέση με τον επιλεκτικό έλεγχο ορισμένων μόνο ομάδων νεογνών ή την πλήρη απουσία οποιουδήποτε ανιχνευτικού ελέγχου (37).

Τα νεογνά στα οποία έχει διαγνωσθεί η πρώιμη απώλεια της ακοής, πρέπει να αντιμετωπίζονται νωρίς, ήδη από την στιγμή της διάγνωσης, μεταξύ 3 και 6 μηνών. Στο κέντρο μας εφαρμόζουμε ακουστικά βαρηκοΐας και ακουστική – φωνητική παρέμβαση για οικογένειες που επιθυμούν το παιδί τους να ενταχθεί στην κοινωνία των ακουόντων και να συμμετάσχει στο επικρατών δημόσιο εκπαιδευτικό σύστημα. Άλλα πρότυπα παρέμβασης και εκπαίδευσης που πρέπει να παρουσιάζονται στους γονείς περιλαμβάνουν την εκμάθηση νοηματικής γλώσσας, συνθηματική ομιλία, ακουστική/στοματική επικοινωνία, ολική επικοινωνία και συνδυασμό διαφόρων τεχνικών.

Η ακουστική – φωνητική παρέμβαση βασίζεται σ’ ένα σύνολο αρχών που σκοπό έχουν τα νεογνά να μάθουν να χρησιμοποιούν έστω και την ελάχιστη υπάρχουσα ακοή με την βοήθεια ακουστικών βαρηκοΐας ή με κοχλιακά εμφυτεύματα για αυτά με τελεία κώφωση. Ο τελικός στόχος είναι η ανάπτυξη λόγου και ομιλίας και η δημιουργία ανεξάρτητων ατόμων που θα συμμετέχουν ενεργά και χωρίς περιορισμούς στην κοινωνία των ακουόντων και ομιλούντων.

Kοχλιακή εμφύτευση
Για τα παιδιά με σοβαρού βαθμού απώλεια της ακοής στα οποία απέτυχε η χρήση του ακουστικού βαρηκοΐας, η κοχλιακή εμφύτευση είναι μια σημαντική και βιώσιμη λύση του προβλήματος αυτού. Η διεθνής βιβλιογραφία τις δυο τελευταίες δεκαετίες συμφωνεί στην αξία της έγκαιρης και πρώιμης παρέμβασης με την τοποθέτηση του εμφυτεύματος (38). Η πλαστικότητα του εγκεφάλου είναι σημαντική προυπόθεση για την αισθητηριακή ανάπτυξη (39).

Αυτό που χαρακτηρίζεται ως ¨κριτική περίοδος¨ της ανάπτυξης είναι η περίοδος της πλήρους εκμετάλλευσης της πλαστικότητας του εγκεφάλου. Αυτή η περίοδος είναι καθοριστική για την θεμελίωση της ωρίμανσης των εγκεφαλικών κέντρων σε σχέση με τα αισθητηριακά ερεθίσματα. Είναι σημαντικό να καταλάβουμε πως η πλαστικότητα του εγκεφάλου και η ¨κριτική περίοδος¨ είναι καθοριστικής σημασίας στην ανάπτυξη του λόγου.

Τελευταία είναι περισσότερο προφανές πως παιδιά στα οποία εφαρμόστηκε κοχλιακό εμφύτευμα σε μικρότερη ηλικία είχαν καλύτερη ανάπτυξη και μαθησιακή ωριμότητα σε σχέση με αυτά στα οποία εφαρμόστηκε κοχλιακό εμφύτευμα αρκετά αργότερα (40-42). Ο πρώιμος ηλεκτρικός ερεθισμός με κοχλιακά εμφυτεύματα προωθεί ή παραλληλίζεται με την φυσιολογική ανάπτυξη των ακουστικών αισθητηρίων οδών (43).

Στο κέντρο μας η μικρότερη ηλικία για κοχλιακή εμφύτευση ήταν οι 10 μήνες. Η εμπειρία μας συνοψίζεται στο Διάγραμμα 1 (Κοχλιακή εμφύτευση από τον Απρίλιο του 1986 έως τον Απρίλιο του 2007 – VCU Medical Center).

Ο αλγόριθμος του πίνακας 2 δείχνει σχηματικά τα βήματα της αξιολόγησης και της αντιμετώπισης της παιδικής βαρηκοΐας.

Συμπεράσματα
Ο καθολικός ακοολογικός έλεγχος των νεογνών είναι απαραίτητος και πολύ αποτελεσματικός για την πρώιμη αναγνώριση της απώλειας της ακοής, πριν ακόμα από την έξοδο του νεογνού από το νοσοκομείο. Στην χώρα μας είναι επιβεβλημένο να καθιερωθεί ο καθολικός ακοολογικός έλεγχος των νεογνών σαν μια ουσιαστική και υποχρεωτική διαδικασία για την πρώιμη και έγκαιρη αναγνώριση της νεογνικής βαρηκοΐας. Επιπρόσθετα η υποχρεωτική καθιέρωση προληπτικού ορολογικού ελέγχου για την αναγνώριση πιθανής λοίμωξης από μεγαλοκυτταροϊό θα βελτιώσει θεαματικά το ποσοστό της έγκαιρης διάγνωσης της νεογνικής βαρηκοΐας και θα καταστήσει ακόμα πιο αποτελεσματική την αντιμετώπιση και την αποκατάσταση του βαρήκοου παιδιού.

Τα νεογνά στα οποία αποτυγχάνει ο αρχικός έλεγχος με τις ωτακουστικές εκπομπές, πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο με προκλητά ακουστικά δυναμικά μέσα σε 4 με 6 εβδομάδες μετά από την αρχική εκτίμηση. Η αιτιολογία της βαρηκοΐας πιθανά να γίνει με τον γενετικό έλεγχο, καθώς και την αξονική τομογραφία των κροταφικών οστών.

Τα νεογνά στα οποία έχει διαγνωσθεί η πρώιμη απώλεια της ακοής, πρέπει να αντιμετωπίζονται νωρίς, μεταξύ των πρώτων 3 και 6 μηνών της ζωής με ακουστικά βαρηκοΐας και ακουστική – φωνητική εκπαίδευση όλης της οικογένειας η οποία επιθυμεί το παιδί της να μετέχει στην κοινωνία των ακουόντων και να ενσωματωθεί στο δημόσιο εκπαιδευτικό σύστημα. Επίσης άλλα πρότυπα παρέμβασης και εκπαίδευσης πρέπει να παρουσιάζονται στους γονείς και να ακολουθεί συζήτηση και ανάλυση των πλεονεκτημάτων των διαφόρων μεθόδων.

Η συνεργασία του ωτορινολαρυγγολόγου, του λογοπαθολόγου, του γενετιστή και του νευρο-ακτινολόγου είναι κριτικής σημασίας για την έγκαιρη διάγνωση και σωστή αντιμετώπιση της παιδικής βαρηκοΐας. Η συμβολή άλλων ειδικοτήτων, όπως του οφθαλμιάτρου ή του νευρολόγου είναι σημαντική σε συγκεκριμένες περιπτώσεις και πρέπει να εξατομικεύεται.

Βιβλιογραφία
(1) Nance WE, Lim BG, Dodson KM. Importance of congenital cytomegalovirus infections as a cause for pre-lingual hearing loss. J Clin Virol 2006; 35(2):221-225. (2) Van Naarden K, Decoufle P, Caldwell K. Prevalence and characteristics of children with serious hearing impairment in metropolitan Atlanta, 1991-1993. Pediatrics 1999; 103(3):570-575. (3) Fortnum HM, Summerfield AQ, Marshall DH, Davis AC, Bamford JM. Prevalence of permanent childhood hearing impairment in the United Kingdom and implications for universal neonatal hearing screening: questionnaire based ascertainment study. BMJ 2001; 323(7312):536-540. (4) Davis A, Bamford J, Wilson I, Ramkalawan T, Forshaw M, Wright S. A critical review of the role of neonatal hearing screening in the detection of congenital hearing impairment. Health Technol Assess 1997; 1(10):i-176. (5) Marazita ML, Ploughman LM, Rawlings B, Remington E, Arnos KS, Nance WE. Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the U.S. school-age population. Am J Med Genet 1993; 46(5):486-491. (6) In: Toriello HV RWGR, editor. Hereditary hearing loss and its syndromes. Oxford: Oxford University Press; 2004: 1-502. (7) Tekin M, Arnos KS, Pandya A. Advances in hereditary deafness. Lancet 2001; 358(9287):1082-1090. (8) Resendes BL, Williamson RE, Morton CC. At the speed of sound: gene discovery in the auditory system. Am J Hum Genet 2001; 69(5):923-935. (9) Nance WE. The genetics of deafness. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2003; 9(2):109-119. (10) Thomas MA, Der K, V, Tewfik TL. Connexin mutation testing of children with nonsyndromic, autosomal recessive sensorineural hearing loss. J Otolaryngol 2004; 33(3):189-192. (11) Denoyelle F, Marlin S, Weil D, Moatti L, Chauvin P, Garabedian EN et al. Clinical features of the prevalent form of childhood deafness, DFNB1, due to a connexin-26 gene defect: implications for genetic counselling. Lancet 1999; 353(9161):1298-1303. (12) Pandya A, Arnos KS, Xia XJ, Welch KO, Blanton SH, Friedman TB et al. Frequency and distribution of GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) mutations in a large North American repository of deaf probands. Genet Med 2003; 5(4):295-303. (13) Barbi M, Binda S, Caroppo S, Ambrosetti U, Corbetta C, Sergi P. A wider role for congenital cytomegalovirus infection in sensorineural hearing loss. Pediatr Infect Dis J 2003; 22(1):39-42. (14) Peckham CS, Stark O, Dudgeon JA, Martin JA, Hawkins G. Congenital cytomegalovirus infection: a cause of sensorineural hearing loss. Arch Dis Child 1987; 62(12):1233-1237. (15) Fowler KB, Dahle AJ, Boppana SB, Pass RF. Newborn hearing screening: will children with hearing loss caused by congenital cytomegalovirus infection be missed? J Pediatr 1999; 135(1):60-64. (16) Fowler KB, McCollister FP, Dahle AJ, Boppana S, Britt WJ, Pass RF. Progressive and fluctuating sensorineural hearing loss in children with asymptomatic congenital cytomegalovirus infection. J Pediatr 1997; 130(4):624-630. (17) Hasenstab S. Cognitive performance in children using multichannel cochlear implants. In: Post I TK, editor. Cochlear implants with emphasis on the pedagogical follow-up for children and adults. Denmark: Holmens Trykkeri, 1997. (18) Blanchfield BB, Feldman JJ, Dunbar JL, Gardner EN. The severely to profoundly hearing-impaired population in the United States: prevalence estimates and demographics. J Am Acad Audiol 2001; 12(4):183-189. (19) Mohr PE, Feldman JJ, Dunbar JL. The societal costs of severe to profound hearing loss in the United States. Policy Anal Brief H Ser 2000; 2(1):1-4. (20) Balkany T, Hodges AV, Goodman KW. Ethics of cochlear implantation in young children. Otolaryngol Head Neck Surg 1996; 114(6):748-755. (21) Tucker BP. Deaf culture, cochlear implants, and elective disability. Hastings Cent Rep 1998; 28(4):6-14. (22) Downs MP, Yoshinaga-Itano C. The efficacy of early identification and intervention for children with hearing impairment. Pediatr Clin North Am 1999; 46(1):79-87. (23) Yoshinaga-Itano C. Early intervention after universal neonatal hearing screening: impact on outcomes. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2003; 9(4):252-266. (24) Werngren-Elgstrom M, Dehlin O, Iwarsson S. Aspects of quality of life in persons with pre-lingual deafness using sign language: subjective wellbeing, ill-health symptoms, depression and insomnia. Arch Gerontol Geriatr 2003; 37(1):13-24. (25) Mehl AL, Thomson V. Newborn hearing screening: the great omission. Pediatrics 1998; 101(1):E4. (26) Hung-Ching Lin, Min-Tsan Shu, Kuo-Sheng Lee, Huang-Yu Lin. Reducing False Positives in Newborn Hearing Screening Program: How and Why. (27) Boone RT, Bower CM, Martin PF. Failed newborn hearing screens as presentation for otitis media with effusion in the newborn population. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2005; 69(3):393-397. (28) White KR. The current status of EHDI programs in the United States. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2003; 9(2):79-88. (29) National Center for Hearing Assessmen and Management (NCHAM). State UNHS summary statistics. (Accessed April 18, 2006). 2006. (30) Gonzalez de Aledo LA, Bonilla MC, Morales AC, Gomez DC, Barrasa BJ. [Universal newborn hearing screening in Cantabria (Spain): results of the first two years]. An Pediatr (Barc ) 2005; 62(2):135-140. (31) Habib HS, Abdelgaffar H. Neonatal hearing screening with transient evoked otoacoustic emissions in Western Saudi Arabia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2005; 69(6):839-842. (32) Wroblewska-Seniuk K, Chojnacka K, Pucher B, Szczapa J, Gadzinowski J, Grzegorowski M. The results of newborn hearing screening by means of transient evoked otoacoustic emissions. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2005. (33) Plenary session V: EHDI — a global perspective. In: 3rd Annual National EHDI Meeting, Washington, D.C., February 18–20, 2004. 2004. (34) Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening–a silent revolution. N Engl J Med 2006; 354(20):2151-2164. (35) Joint Committee on Infant Hearing. 2000 Position statement. 2000. Ref Type: Generic (36) Propst EJ, Blaser S, Stockley TL, Harrison RV, Gordon KA, Papsin BC. Temporal bone imaging in GJB2 deafness. Laryngoscope 2006; 116(12):2178-2186. (37) Keren R, Helfand M, Homer C, McPhillips H, Lieu TA. Projected cost-effectiveness of statewide universal newborn hearing screening. Pediatrics 2002; 110(5):855-864. (38) Cheng AK, Grant GD, Niparko JK. Meta-analysis of pediatric cochlear implant literature. Ann Otol Rhinol Laryngol Suppl 1999; 177:124-128. (39) Ryugo D LCRE. Brain plasticity, the impact of the environment on the brain as it relates to hearing and deafness, in: Cochlear implants principles and practices. In: Niparko J eal, editor. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2000: 33-56. (40) Hammes DM, Novak MA, Rotz LA, Willis M, Edmondson DM, Thomas JF. Early identification and cochlear implantation: critical factors for spoken language development. Ann Otol Rhinol Laryngol Suppl 2002; 189:74-78. (41) Kileny PR, Zwolan TA, Ashbaugh C. The influence of age at implantation on performance with a cochlear implant in children. Otol Neurotol 2001; 22(1):42-46. (42) Waltzman SB, Cohen NL. Cochlear implantation in children younger than 2 years old. Am J Otol 1998; 19(2):158-162. (43) Sininger YS, Doyle KJ, Moore JK. The case for early identification of hearing loss in children. Auditory system development, experimental auditory deprivation, and development of speech perception and hearing. Pediatr Clin North Am 1999; 46(1):1-14.

Δωρεάν Δοκιμή Πραγματική δοκιμή έως 15 ημέρες, χωρίς επιβάρυνση και χωρίς καμία υποχρέωση αγοράς.
Κλείστε Ραντεβού

Προγραμματίστε μια δωρεάν συνάντηση
και δοκιμάστε δωρεάν τα ακουστικά σας
για 15 ημέρες!

Αθέατα · Σύγχρονα · Επαναφορτιζόμενα
Ακουστικά Βαρηκοΐας

Παρακαλούμε συμπληρώστε τη φόρμα και θα επικοινωνήσουμε άμεσα μαζί σας!

Έξοδος
ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΗΣΤΕ Που βρισκόμαστε;
Δείτε εδώ τα σημεία μας
ΚΛΕΙΣΙΜΟ
Επικοινωνήστε μαζί μας!
Επιλέξτε τον τρόπο που σας
εξυπηρετεί.
Λάβετε δωρεάν στο σπίτι,
έντυπα για την ενημέρωσή σας

  • This field is for validation purposes and should be left unchanged.
ΚΛΕΙΣΙΜΟ